Constituem opções terapêuticas de primeira linha para tratamento da dor neuropática:

Menino de dois anos de idade, com gônadas palpáveis na bolsa escrotal, apresenta escurecimento progressivo da pele, miopatia e involução do desenvolvimento psicomotor. As dosagens séricas de cortisol e de eletrólitos são compatíveis com insuficiência adrenal. Para esse quadro clínico, a causa mais provável é:

Na hipercolesterolemia em criança, as características que indicam a necessidade de tratamento medicamentoso são LDL colesterol de:

Mulher de 21 anos de idade, com história de oligomenorreia e períodos de amenorreia desde a menarca, apresentando, ao exame físico, acne grau III e escore de Ferriman-Gallwey = 12. Para firmar o diagnóstico da síndrome dos ovários policísticos, é necessário realizar o seguinte exame:

Segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD) e a American Diabetes Association (ADA), os níveis ideais de controle glicêmico são, respectivamente, iguais a:

Um endocrinologista atende um lactente de 30 dias de vida em uso de levotiroxina, trazido para uma segunda opinião. Na suspeita de hipotireoidismo congênito transitório, outro médico havia prescrito o hormônio, após teste do pezinho e exame confirmatório no soro. A conduta recomendada é:

Bebê do sexo masculino nasce com micropênis e apresenta boa resposta ao tratamento com injeções de 50 mg/mês de testosterona de depósito, durante três meses. Porém, aos três anos de idade, é internado com quadro clínico sugestivo de insuficiência adrenal. Nesse caso, a provável mutação genética é a do gene do:

Paciente com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X faz tratamento com sais de fosfato em solução de Joulie, administrada 5 vezes ao dia, calcitriol e carbonato de cálcio. Os exames laboratoriais de controle mostram uma dosagem de paratormônio elevada. Nesse caso, a melhor conduta é:

Mulher de 39 anos de idade foi internada no hospital com glicemia de 482 mg/dl e cetonas ++ na urina. Não apresentava história de diabetes e, em uma consulta com clínico geral, há um ano, mostrara glicemia de jejum normal. Havia perdido 15 kg nos últimos dois meses e estava apresentando poliúria e polidipsia há 15 dias. Não apresentava sinais de infecção e nem história familiar relevante. Ao exame físico: Acantose nigricans, IMC = 30.5 kg/m²; PA = 150x100 mmHg; Aparelho cardiovascular e respiratório normais. Exames laboratoriais: glicemia = 482 mg/dl; HbA1c = 12,2% (VR = 4-6%); Na = 132 mEq/L; K = 3,9 mEq/L; Cl = 100 mEq/L; Bicarbonato = 13 mEq/L; Creatinina = 1.3 mg/dL; EAS = glicosúria +4 e cetonúria (++). Foi inicialmente tratada com insulina regular subcutânea, a cada seis horas, de acordo com a glicemia, e hidratação com solução fisiológica a 0,9%. Como, após 24 horas, a glicemia permanecia > 400 m/dL, a paciente foi colocada em bomba de infusão de insulina e, na manhã seguinte, foi obtido o controle glicêmico.

Um bebê de oito dias de vida apresenta irritabilidade exagerada. Ao exame, o bebê está taquicárdico. No prontuário materno, está descrito que a gravidez não foi planejada e que a mãe faz uso de levotiroxina há 18 meses. O teste de triagem neonatal mostrou níveis baixos de TSH e elevados de T4. O diagnóstico e conduta mais adequados, nesse caso, são, respectivamente: