Mutações no gene KCNQ1, levando à redução da corrente de potássio IKs e prolongamento do intervalo QT.

Mutações no gene RYR2, aumentando a liberação espontânea de cálcio do retículo sarcoplasmático e favorecendo CPVT.

Alterações epigenéticas no gene CACNA1C, aumentando a corrente de cálcio tipo L e prolongando a fase de platô.

Mutações no gene KCNH2, reduzindo a corrente IKr e predispondo ao prolongamento do QT longo.

Alterações no gene SCN5A, resultando em perda de função dos canais de sódio e predisposição à condução lenta e reentrada.