é uma doença autossômica dominante, apresentando melanose bucal e polipose intestinal.

cerca de 10% dos pacientes com a síndrome apresentam hiperpigmentação mucocutânea, caracterizada por pequenas máculas hipocrômicas, variando entre 1 a 5 milímetros de diâmetro, geralmente distribuídas nos lábios, mucosa oral, língua, olhos, narinas, região perianal e, menos comumente, nos quirodáctilos, pododáctilos, mãos e pés.

não há predisposição a algumas neoplasias, como câncer colorretal e gástrico.

a SPJ é geralmente herdada como um traço autossômico recessivo, porém cerca de 85% dos casos representam novas mutações.