Anencefalia ausência de tecidos cerebrais; os bebês são natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Alfa talassemia é a deficiência enzimática que pode resultar em cirrose hepática na primeira infância e enfisema e doença pulmonar degenerativa na meia-idade.

Deficiência de alfa antitripsina é a anemia grave que reduz a capacidade do sangue de transportar oxigênio; quase todos os bebês afetados são natimortos ou morrem logo após o nascimento.

Fenilcetonúria é doença degenerativa do cérebro e das células nervosas, resultando em morte antes dos 5 anos.

Fibrose cística é quando o canal espinhal não completamente fechado, resultando em fraqueza muscular ou paralisia e perda do controle da bexiga e dos intestinos; frequentemente acompanhado de hidrocefalia, um acúmulo de líquido espinhal no cérebro, que pode levar a retardo mental.