A expressão doença falciforme refere-se às hemoglobinopatias nas quais ao menos uma das hemoglobinas é a HbS. Estas se relacionam à genética: os pais são portadores de traço falciforme, ou heterozigotos para S ou C ou betatalassemia, ou têm a doença falciforme. Quando duas pessoas com traço falciforme Hb AS unem-se, constituindo uma prole, a probabilidade de nascimento de filhos com doença falciforme Hb SS é de