Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic) encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra, em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da tradução.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.