Magna Concursos
4118011 Ano: 2026
Disciplina: Medicina
Banca: FGV
Orgão: EBSERH
Provas:

Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic) encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra, em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da tradução.

Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.

 

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Médico - Genética

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