A hiperlipidemia familiar combinada é uma dislipidemia poligênica, transmitida de modo autossômico dominante e é a dislipidemia menos prevalente na população geral, sendo que a obesidade e a diminuição da tolerância à glicose são incomuns.

A hiperlipoproteinemia tipo I e a tipo V, do ponto de vista clínico, têm apresentação idêntica, com crises recorrentes de dor abdominal e/ou pancreatite, xantomas eruptivos e início geralmente na infância.

A hipertrigliceridemia familiar parece ser decorrente de uma produção exagerada de VLDL e é transmitida como um defeito autossômico dominante; geralmente diagnosticada devido à associação com outras patologias, como obesidade, diabetemelitos.

A hiperlipoproteinemia tipo III predomina no sexo masculino, sendo que a maioria dos pacientes apresenta xantomas tuberosos ou tuberoeruptivos, sendo que a presença de xantomas palmares é praticamente patognomônica dessa condição, mas pode, também acontecer na doença colestática.

A hiperquilomicronemia familiar é uma forma rara de dislipidemia, autossômica recessiva, resultante da ausência de atividade da lipase lipoprotéica (LPL) ou, menos comumente da ausência da apo-CII, co-fator e ativador obrigatório da LPL.