No hipogonadismo prim ário (hipergonadotrópico), há lesão das células de Leydig com diminuição da produção de testosterona, lesão dos túbulos semin íferos ou de ambos, resultando em oligospermia ou azoospermia e níveis elevados de gonadotrofinas.

A síndrome de Turner é disgenesia dos t úbulos semin íferos associada ao cariótipo 47, XXY, em que a aquisição do cromossomo extra X é materna ou, em menor frequência, por não disjunção meiótica paterna. Em geral, identifica-se a síndrome na puberdade, ao observar desenvolvimento sexual inadequado (tipicamente testículos muito pequenos e firmes), ou mais tarde, ao investigar a infertilidade.

Erros de determinação do sexo e desenvolvimento gonadal, como disgenesia gonadal (46,XX ou 46,XY) e distúrbios testiculares ou ovotesticulares do desenvolvimento sexual, representam as formas raras do hipogonadismo masculino.

No criptorquidismo , um ou ambos os test ículos não descem para a bolsa escrotal. A etiologia geralmente é desconhecida. A contagem dos espermatozoides pod e estar pouco diminu ída se um dos test ículos não desceu, mas é quase sempre muito baixa se ambos estão fora da bolsa.

Aplasia das células de Leydig ocorre quando a ausência congênita das células de Leydig causa genitália externa ambígua ou parcialmente desenvolvida. Embora os ductos de Wolff apresentem algum grau de desenvolvimento, a produção de testosterona é insuficiente para induzir diferenciação masculina normal dos genitais externos.