O uso de testosterona desde a puberdade restaura a fertilidade praticamente na totalidade dos pacientes masculinos, podendo ser pais sem necessidade de fertilização in vitro ou outros tratamentos adicionais.

Os homens com síndrome de Klinefelter, curiosamente, apresentam risco diminuído de aneuploidia nos espermatozoides.

O cariótipo típico é 46 (XY) 5p-.

O portador da síndrome apresenta níveis de inteligência bem abaixo do normal e risco aumentado de tromboembolismo venoso.

Os pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam risco aumentado para câncer de mama e diabetes melito.