o rastreamento neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar a Fenilcetonúria. A coleta de sangue deve ser feita nas primeiras 24 horas de nascido.

determinadas características clínicas são sugestivas de Porfiria: mulher em pós-menopausa, dor abdominal, fraqueza muscular, hiponatremia e urina escura ou avermelhada sem causa aparente.

a Síndrome de Cushing é causada por tumor renal produtor de cortisol ou ainda por tumor produtor de ACTH localizado fora da hipófise, como nos pulmões, pâncreas e tireoide.

os sintomas se manifestam de forma mais branda na Doença de Pompe em sua forma adulta. O paciente começa a apresentar fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e subir escadas até evoluir para distrofia muscular extrema.

a Encefalopatia de Wernicke cursa com deficiência da piridoxina, que pode ocorrer na anorexia nervosa, tireotoxicose, síndrome disabsortivas, hemodiálise, diálise peritoneal.