A hemocromatose associada ao gene HFE (C282Y) é a mais comum.

É uma doença autossômica dominante.

O diagnóstico é feito por biópsia de medula óssea.

Ressonância Magnética com T2 estrela identifica porém não quantifica o ferro depositado.

Nos homozigotos, o acúmulo do ferro torna-se evidente precocemente, na primeira década de vida.