A síndrome de Down é a alteração genética mais comum na espécie humana, que leva a características físicas singulares e propensão a algumas doenças. Os portadores dessa síndrome possuem células que contêm uma alteração no número de cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose.

Atualmente, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento genético com o intuito de conhecer o padrão cromossômico dos próprios filhos antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por modernas técnicas de análise cromossômica.

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal, realizado entre a 11ª e 14ª semanas, pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo, que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

BRASIL. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. 1ª ed., 2013, com adaptações.

A respeito da síndrome de Down, assinale a alternativa correta.