Em alguns casos, identificou-se uma deleção cromossômica do gene WT1 supressor do tumor de Wilms. Outras anomalias genéticas associadas incluem deleção do WT2 (um 2º gene supressor do tumor de Wilms), perda da heterozigosidade do 16q e 1p e inativação do gene WTX.

Os sinais e sintomas: os achados mais frequentes incluem dor abdominal, hematúria, febre, anorexia, náuseas e vômitos. Hematúria pode ser microscópica ou macroscópica.

A ultrassonografia abdominal com Doppler pode fornecer infomações sobre a natureza cística ou sólida da massa e sobre o envolvimento das veias renal ou cava.

A abordagem inicial de tratamento para o tumor de Wilms unilateral pode variar de acordo com o país ou a região. A maioria dos ensaios clínicos para o tratamento de crianças com tumor de Wilms foi realizada pelo Children's Oncology Group (COG) nos Estados Unidos e pela International Society for Pediatric Oncology (SIOP) na Europa. No protocolo de tratamento do COG, realiza-se primeiro a ressecção de todos os tumores unilaterais, enquanto no protocolo de tratamento da SIOP, realiza-se primeiro quimioterapia pré-operatória. Os dois grupos recomendam a quimioterapia pós-operatória, exceto em casos específicos.

Hipertensão pode ocorrer e a gravidade é variável.