É caracterizada por disfunção de uma ou mais proteínas de membrana, gerando alteração na flexibilidade da hemácia com destruição periférica precoce. Clinicamente varia desde anemia discreta compensada até grave anemia hemolítica.

O diagnóstico é feito pela eletroforese de hemoglobina que detecta a presença da hemoglobina mutante (Hemoglobina S).

Há dois principais tipos de talassemia – alfa e beta – que podem se manifestar como minor (ou traço talassêmico), intermédia ou major.

Ocorre por mutação que substitui o ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia ß da globina.