Doença congênita, que corresponde à defeito inato do metabolismo causando acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo;

Doença rara, que gera deficiência de hormônios tireóideos, podendo causar lesão neurológica levando ao retardo mental grave;

Doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice;

Erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase.