O cromossomo Philadelphia (Ph) está presente em 95% dos cariótipos de pacientes com LMC.

A pesquisa do gene BCR-ABL é negativa em 5% dos casos da doença.

Os transcritos encontrados são mais frequentemente b3a2 e e1a2.

Não há diferença prognóstica entre os diversos transcritos b3a2, b2a2 ou e1a2.

Pacientes com transcritos atípicos devem ser seguidos com quantificação do BCR-ABL por PCR em tempo real.