Restrição de crescimento intraútero, ascite/hidropisia, hepatoesplenomegalia, icterícia, petéquia, hepatite, trombocitopenia, anemia, microcefalia, convulsões, coriorretinite e perda de audição sensorial.

Rinite, hepatoesplenomegalia, erupção cutânea com descamação, coriorretinopatia pigmentar (do tipo sal e pimenta), periostite e desmineralização cortical das áreas da metáfise e da diáfise dos ossos longos.

Perda auditiva, defeito cardíaco congênito (estenose dos ramos da artéria pulmonar e ducto arterioso patente), catarata, retinopatia pigmentar (do tipo sal e pimenta), coriorretinite ou glaucoma congênito.

Microcefalia grave com colapso parcial do crânio e escalpo redundante com rugas (dobras de pele extra), córtex cerebral fino com calcificações subcorticais e contraturas congênitas das articulações maiores (artrogripose).

Anemia e trombocitopenia, crises convulsivas, vesículas em pele e mucosas, secreção ocular bilateral e ceratite, icterícia colestática com hepatite e coagulação vascular disseminada.