O caso a seguir é referência para as questões 20 e 21.
Paciente com 12 anos de idade é trazido à consulta por apresentar pneumonias de repetição. A mãe refere que são quatro episódios de pneumonia (aos 4, 8, 9 e 11 anos), todos localizados em lobo inferior esquerdo. Todos necessitaram internação e entre os episódios a criança fica assintomática, porém a radiografia de tórax não é normal. Ao exame, o tórax é normal, murmúrio vesicular é normal e não há ruídos adventícios. Apresenta leve baqueteamento de dedos.
Menino com 6 anos de idade é levado ao pediatra por fraqueza muscular progressiva, com evolução de meses. No exame, apresenta déficit motor proximal, grau III, nos 4 membros. Associam-se hipotonia e atrofia proximal com diminuição dos reflexos profundos. Levando em consideração os dados apresentados, o diagnóstico provável é:
