Crianças com bócio e manifestações crónicas de hipertireoidismo representam o quadro clássico de resistência generalizada ao hormônio tireoidiano.

Concentrações séricas elevadas de T4 livre estão presentes tanto na resistência periférica quanto na resistência generalizada ao hormônio tireoidiano.

Crianças prematuras com concentrações séricas inapropriadamente normais de TSH podem apresentar, na presença de concentrações séricas elevadas de T4 livre, hipotiroxenemia transitória.

A mutação mais frequente está localizada na subunidade alfa do receptor nuclear.

A resistência hipofisária isolada ao hormônio tireoidiano se caracteriza por manifestações clínicas de hipertireoidismo e concentrações séricas elevadas de TSH e T4 livre.