Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando etapas ou arquivos da análise de sequenciamento de nova geração (NGS – Next-Generation Sequencing) a suas respectivas características.

(1) Anotação de variantes

(2) Arquivo formato BAM

(3) Mapeamento/Alinhamento

(4) Profundidade de cobertura

(5) Arquivo formato VCF

( ) Lista de variantes de sequência identificadas após a comparação contra um genoma de referência.

( ) Número de vezes em que um nucleotídeo ou fragmento de DNA é sequenciado.

( ) Obtenção de informações sobre os efeitos biológicos, mas não obrigatoriamente clínicos ou funcionais das variantes.

( ) Dados de sequenciamento após o alinhamento contra um genoma de referência.

( ) Comparação das sequências lidas contra um genoma de referência, para determinar o local ao qual aquela sequência pertence.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é