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Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo que envolvem a análise de dados obtidos de sequenciamento de nova geração.

( ) A etapa que envolve a tradução do sinal obtido durante o sequenciamento em uma sequência de bases é conhecida como anotação de variantes. O arquivo gerado é o FASTQ.

( ) Os milhares de fragmentos de DNA sequenciados serão comparados a um genoma de referência na etapa de alinhamento de sequência.

( ) O arquivo com formato BAM de uma amostra corresponde ao arquivo comprimido gerado após o alinhamento de sequência a um genoma de referência.

( ) A etapa conhecida como "chamada" de variantes (variant calling) é utilizada para distinguir variantes verdadeiras de artefatos de sequenciamento, objetivando a identificação das variantes patogênicas e com significado clínico.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

 

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