A síndrome de Holt-Oran se caracteriza pela presença de trombocitopenia.

Na síndrome de Fanconi, há predisposição à leucemia.

A síndrome de Poland é caracterizada pela ausência do músculo peitoral menor e maior.

Anomalias congênitas localizadas nas regiões radiais e fibulares, ou seja, laterais em relação à linha média dos membros na posição anatômica, são denominadas de pós-axiais.

A síndrome Trombocitopenia Ausência de Rádio (TAR syndrome) é autossômica dominante.