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Respondida
942085
Ano:
2016
Disciplina:
Medicina
Banca:
IBFC
Orgão:
EBSERH
Provas:
Médico - Endocrinologia Pediátrica
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Genética
O crescimento pode ser afetado por uma série de distúrbios. Assinale a alternativa correta em relação às causas de déficit de crescimento.
A
A síndrome de Hutchinson- Gilford apresenta herança autossômica recessiva e resulta de mutação no códon 370 (G370R) do gene FGF.
B
A síndrome de Bardet- Biedl caracteriza-se pela presença de paraplegia espástica e herança autossômica dominante.
C
A síndrome de Laurence-Moon apresenta herança autossômica dominante e caracteriza-se por polidactilia.
D
A progéria tem herança autossômica recessiva e resulta de mutações no gene ARL6, sendo a mais frequente a localizada no códon 380 (G380R).
E
A síndrome de Cockayne tem herança autossômica recessiva e é caracterizada por aparência senil precose
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