É uma síndrome genética hereditária autossômica recessiva caracterizada pela perda da função do gene supressor tumoral VHL

Pode ocorrer por mutações de novo em até 60% dos casos

É uma síndrome genética hereditária autossômica dominante na qual ocorre perda de mecanismos supressores tumorais ligados ao gene VHL

A síndrome está associada à ocorrência de hemangioblastoma de SNC, câncer de mama e feocromocitoma

A síndrome está associada à ocorrência de neoplasias renais, câncer de próstata e câncer de esôfago