Um paciente foi atendido com suspeita de doença de Gaucher e os exames bioquímicos foram compatíveis com a mesma. Para confirmar o diagnóstico e realizar o aconselhamento genético, o médico solicitou o sequenciamento do gene GBA para identificar as mutações, cujo resultado foi o seguinte:

- ÉXON 9: mutação N370S em heterozigose.
- ÉXON 10: mutação L444P em heterozigose.

Considerando as características da doença e o resultado da análise molecular, assinale a alternativa correta: