Compreende diferentes subtipos, que podem se manifestar desde o nascimento, ou serem identificados no decorrer da infância.

Variados defeitos em nível pré-sináptico, sináptico ou pós-sináptico resultam em diferentes tipos de deficiências: dos receptores colinérgicos, da acetilcolinesterase, ou dos níveis de resposta e afinidade à acetilcolina, encontrando-se esporadicamente recorrência familiar, herança autossômica dominante ou herança autossômica recessiva.

A enfermidade pode permanecer localizada ou generalizar-se no decorrer da infância.

A maioria dos subtipos de síndrome miastênica congênita, geralmente responde aos anticolinesterásicos habituais.