A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.

São mutações com perda de função, as mutações que