Aproximadamente 50% dos pacientes com anemia de Blackfan-Diamond desenvolvem síndrome mielodisplásica ou leucemia mieloide aguda.

A anemia aplástica adquirida evolui para síndrome mielodisplásica na maioria das crianças.

Em pacientes com neutropenia congênita, o desenvolvimento de neoplasia mieloide está associado a mutações hereditárias no receptor de G-CSF na minoria dos casos.

O tempo em que ocorrem as neoplasias mieloides secundárias ao tratamento com quimioterapia ou radioterapia depende da idade em que a criança recebeu o tratamento inicial.

Fatores genéticos individuais também estão relacionados ao risco de desenvolvimento de neoplasias mieloides secundarias à quimioterapia.