Os recém-nascidos normais exibem uma “resposta de sobressalto”, na qual enrijecem os braços e pernas ao ouvir um ruído súbito. A continuação dessa reação além dos quatro a seis meses de idade pode ser sintoma da doença de TaySachs (idiotia amaurótica infantil), que é devida à homozigose para um alelo recessivo autossômico. Os homozigotos recessivos não produzem uma enzima, a hexosaminidase A (hex A), com o resultante acúmulo de um lipídeo, o gangliosídeo GM2, no cérebro. A hex A é uma de um par de enzimas, em uma sequência de reações catabólicas de lipídios (a outra é hexosaminidase B) que é constituída de cadeias e de aminoácidos (cadeias polipeptídicas). A doença de Tay-Sachs resulta de uma alteração (mutação) no alelo responsável pela síntese da cadeia polipeptídica. Este defeito impede a produção de Hex A funcional (a falta de produção de ambas as enzimas resulta na doença de Sandhoff). Após o aparecimento dos sintomas, segue-se rapidamente deterioração mental e motora, acompanhada de paralisia e de degeneração de retina, esta última levando à cegueira. O distúrbio culmina em morte antes dos quatro anos, e não há tratamento.

Burns, G.W.; Bottino, P.J. Genética. 6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 1991. p.14. (adaptado)

Pais normais, que geraram uma criança com a doença de Tay-Sachs, obrigatoriamente: