a esclerose tuberosa se manifesta com máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, displasia cortical, nódulos subependimários e, raramente, epilepsia, atraso de desenvolvimento e transtorno do espectro autista.

na doença de von Recklinghousen, ocorrem manchas “café com leite,” neurofibromas, glioma de nervo óptico e hamartomas de íris.

na síndrome de Sturge-Weber, são encontrados epilepsia, atraso de desenvolvimento, hemiparesia e hemangioma facial em distribuição do ramo oftálmico do nervo trigêmeo.

na síndrome de von Hippel-Lindau, são encontrados hemangioblastomas no sistema nervoso central e retina, cistos pancreáticos e renais, além de feocromocitoma.

na ataxia-telangiectasia, ocorrem telangiectasias oculares, mucosas e cutâneas, atrofia de vérmis cerebelar, apraxia oculomotora e infecções frequentes.