de acordo com suas bases genéticas e com os sinais e sintomas clínicos, foram definidas duas formas de doença Dent (doenças Dent 1 e 2), sugerindo-se que essas formas são produzidas por mutações nos genes OCRL e CLCN5, respectivamente.

são mais prováveis de serem diagnosticados com Doença de Dent os pacientes com disfunção tubular renal proximal, com sintomas moderados de acidose, sexo masculino, sem edema e com história familiar de doença renal em parentes do sexo masculino.

albumina / proteína total ≤ 0,21 e α1-microglobulina / creatinina de ≥ 120 mg / g proposta no passado, não é considerada atualmente como critério para triagem de doença de Dent.

glicosúria renal, aminoacidúria e fosfatúria ocorrem em 15 a 35% dos casos da doença.

aproximadamente 25% dos pacientes com doença de Dent não carregam as mutações CLCN5 ou OCRL, indicando a presença de outros fatores genéticos não reconhecidos.