nas crianças, recomenda-se fazer o teste a partir dos 5 anos de idade, ou ainda mais cedo, em caso de suspeita de HF homozigota.

uma forma autossômica recessiva de hipercolesterolemia causada por defeitos na atividade do receptor de LDL.

é uma causa genética rara de doença prematura das artérias coronárias (DAC). Globalmente, uma a cada 10 mil crianças nasce com HF a cada minuto.

o diagnóstico fenotípico é feito por níveis plasmáticos de colesterol LDL iguais ou superiores a 100 mg/dl, ou iguais ou superiores a 90 mg/dl mais uma história familiar de DAC prematura e/ou altos níveis basais de colesterol em um dos pais.