A aganglionosecolônica incide em 1:5.000 nascidos vivos e, na maioria dos casos, se manifesta, desde o período perinatal, como constipação persistente e demora na eliminação espontânea de mecônio (> 24 horas no neonato de termo).

Alguns bebês se apresentam com distensão abdominal progressiva, queda do estado geral, recusa alimentar e parada de eliminação de fezes ou, alternativamente, diarreia fétida persistente. Em alguns casos, pode ser obtida uma história familiar positiva para a doença.

A maioria das crianças (75%) tem aganglionose na forma “clássica”, limitada ao segmento retossigmoideano, e um exame retal digital ou com cateterparaestimulação pode provocar a eliminação de fezes, de forma “explosiva” (sinal clássico de megacólonagangliônico.

A confirmação da hipótese diagnóstica se fará de forma definitiva apenas através de biópsia retal (padrão-ouro), por aspiração da mucosa retal ou cirúrgica transanal da muscular.

A ausência de uma zona de transição radiológica nítida entre a porção agangliônica e a normal está presente em todos os pacientes, independente da idade, é patognomônica e fecha o diagnóstico, sem necessidade de biópsias.