Pré-escolar de 3 anos, do sexo feminino, apresenta atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, com início da marcha apenas aos 2 anos e fala restrita a poucas palavras. Demonstra comportamento apático, com pouco interesse pelo meio externo, déficit de atenção e lentificação das respostas cognitivas. Os cuidadores referem constipação crônica, com evacuações a cada cinco dias. Ao exame físico, apresenta estatura abaixo do percentil 3, xerose cutânea, face arredondada, macroglossia, abdome globoso e bradicardia, sem alterações neurológicas focais ou sinais infecciosos.
Considerando o diagnóstico mais provável, qual das alterações a seguir é esperada nesse contexto clínico?