A onfalocele é a evisceração do intestino fetal através de um defeito na parede, em região para umbilical, sempre ao lado direito onde cordão apresenta-se com inserção normal.

A gastrosquise é mais frequente me fetos do sexo feminino e em gestantes com idade acima de 40 anos.

O diagnóstico de onfalocele não está relacionado ao aumento do risco de aneuploidias.

Achados ultrassonográficos de estruturas herniadas através do anel umbilical, recobertas por membrana e inserção do cordão no ápice dessa massa, são compatíveis com o diagnóstico de onfalocele.

A origem da gastrosquise está na falha do retorno intestinal do cordão umbilical à cavidade abdominal que deve ocorrer em torno da 4-6 semana embrionária.