O termo doença policística deve ser reservado a doenças císticas hereditárias tipo recessivo ou dominante.

Em condições normais, ductos coletores formados a partir do broto uretérico se separam das partes excretoras derivadas do blastema metanéfrico, permitindo fluxo de urina do glomérulo à pelve renal.

Acúmulo de urina nos túbulos contorcidos promove redução da dilatação e gradualmente formam-se cistos revestidos por epitélio cúbico.

Doença policística em adulto é mais rara, sendo autossômica recessiva, tem igual incidência em ambos os sexos e aparece clinicamente na idade adulta.

Doença policística infantil é autossômica dominante, revelando-se no período perinatal.