Em uma criança com 12 anos de idade, apresentando anemia crônica e trombocitopenia com hepatoesplenomeglia, foi realizado um aspirado de medula óssea que evidenciou a presença de células de depósito. Constatou-se, ainda, atividade reduzida da $-glucosidase em leucócitos de sangue periféricos. Nesse quadro, o diagnóstico mais provável é de doença de Wilson.