O portador da Síndrome de Angelman apresenta características fenotípicas que incluem deficiência mental, severos problemas periodontais e malformações cardíacas, possui dificuldades de adaptação social: atraso no desenvolvimento mental (de leve a moderado) e motor; e crescimento físico lento, cessando numa idade mais precoce.

O portador da Síndrome de Angelman apresenta distúrbio neurológico ou neuroquímico que se caracteriza por tiques - movimentos abruptos, rápidos e involuntários ou por vocalizações que ocorrem repetidamente com o mesmo padrão.

O portador da Síndrome de Angelman caracteriza-se por apresentar geralmente hipertonia, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas, atraso no desenvolvimento evidenciado entre 6 e 12 meses de idade, com diagnóstico mais frequente após os 3 anos de idade; a comunicação receptiva, não verbal é mais eficiente do que a comunicação verbal, distúrbio da atenção, se ligando à vários estímulos por pouco tempo.

O portador da Síndrome de Angelman caracteriza-se por prejuízo severo e invasivo em diversas áreas do desenvolvimento: habilidades de interação social recíproca, habilidades de comunicação, ou presença de comportamento, interesses e atividades estereotipados.