É uma doença hemorrágica hereditária, ligada ao cromossomo X e que pode estar associada à deficiência do fator VIII ou do fator IX. Em ambos os casos, a doença afeta quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino, enquanto as mulheres costumam ser portadoras assintomáticas. A apresentação clínica é semelhante para as duas deficiências, caracterizada por sangramento intra-articular (hemartrose), hemorragia muscular, em outros tecidos ou cavidades e sistema nervoso central.

Trata-se da