Algumas causas são doenças genéticas (síndrome de Turner nos meninos, síndrome de Klinefelter nos meninas), disfunções do sistema nervoso central (por exemplo, tumores hipotalâmicos ou hipofisários que diminuem a secreção das gonadotrofinas), radioterapia do sistema nervoso central, certas doenças crônicas (por exemplo, diabetes mellitus, doenças intestinais inflamatórias, nefropatias, fibrose cística), síndrome de Kallman, desnutrição/transtornos alimentares, e excesso de atividade física, especialmente nos meninos.

O atraso puberal pode resultar de atraso constitucional, que ocorre com frequência em adolescentes com história familiar de retardo de crescimento. A velocidade de crescimento pré-puberdade é normal, mas há atraso no amadurecimento ósseo e no estirão puberal; o amadurecimento sexual é tardio, embora seja normal.

A avaliação inicial da puberdade tardia deve consistir em anamnese completa e exame físico para avaliar o desenvolvimento puberal, estado nutricional e crescimento. Dependendo dos achados, deve-se considerar exames laboratoriais para outras causas do crescimento lento.

O surgimento de pelos pubianos não está incluído na definição de puberdade tardia porque é um sinal de adrenarca em oposição à puberdade verdadeira.

A dosagem de FSH (Hormônio Folículo Estimulante) é particularmente importante para o diagnóstico do hipogonadismo primário porque o FSH tem uma meia-vida mais longa, é mais sensível e mostra menos variabilidade que o LH (Hormônio Luteinizante). Níveis de FSH > 20 mUI/mL (> 20 unidades/L) sugerem provável disfunção gonadal.a