O caso a seguir é referência para as questões 20 e 21.
Paciente com 12 anos de idade é trazido à consulta por apresentar pneumonias de repetição. A mãe refere que são quatro episódios de pneumonia (aos 4, 8, 9 e 11 anos), todos localizados em lobo inferior esquerdo. Todos necessitaram internação e entre os episódios a criança fica assintomática, porém a radiografia de tórax não é normal. Ao exame, o tórax é normal, murmúrio vesicular é normal e não há ruídos adventícios. Apresenta leve baqueteamento de dedos.
Paciente de 6 meses, sexo masculino, com história de icterícia e colúria há 3 meses. A mãe nega acolia no filho. Ao exame físico, apresenta icterícia e hepatoesplenomegalia. Na fralda, observam-se colúria e fezes de coloração normal. Considerando os dados descritos, qual é o diagnóstico provável?