Um paciente do sexo masculino, com 28 anos de idade, foi encaminhado por uma clínica de infertilidade por causa de fraqueza. O paciente apresentava calvície frontal, atrofia dos músculos temporal e masseter, fraqueza dos esternocleidomastoides e ptose bilateral. Demonstrava também atrofia nas extremidades superiores, especialmente nos extensores do antebraço, bem como atrofia dos músculos tibiais anteriores, com fraqueza da dorsiflexão dos pés. Após a percussão de sua eminência tenar, houve uma contração prolongada e um relaxamento lento.
Na situação hipotética apresentada, o diagnóstico mais provável para o paciente em tela é distrofia