É uma síndrome hereditária extremamente rara, que consiste de alterações na metáfise dos ossos longos e aumento do crescimento dos ossos da face e maxilares, especialmente visível nas áreas paranasais. A cabeça desses pacientes apresenta-se maior que o normal. A ponte nasal é extremamente larga e chata. Hipertelorismo ocular e a boca aberta dão ao indivíduo uma aparência relativamente típica, a cegueira costuma resultar da atrofia do nervo óptico. Desenvolvimento motor tardio generalizado tem sido uma característica usual em muitos pacientes, bem como retardamento mental. Paralisia do nervo facial e surdez são achados comuns. A surdez parece ser em decorrência de um supercrescimento do forâmen craniano e fixação dos ossículos do ouvido. Este relato é típico da síndrome: