ST deve ser considerada em toda menina com baixa estatura, mesmo na ausência dos estigmas característicos da síndrome, sempre que não houver uma etiologia evidente para o crescimento deficiente

O QI costuma ser baixo, e tem maior propensão para certas doenças, como obesidade, diabetes melito, hipertensão, osteoporose, doença inflamatória intestinal, telangiectasia intestinal com sangramento, artrite reumatoide, otite média recorrente, anorexia nervosa

Baixa estatura é um achado invariável da síndrome de Turner. Pelo menos em parte, é causada por haploinsuficiência do gene baixa estatura homeobox (SHOX)

Tem como característica principal a disgenesia gonádica 45, X. Formas incompletas podem ser vistas com mosaicismo (45, X/ XX; 45, X/ XXX; 45, X/ XX/ XXX); nesses casos, a paciente pode ter cromatina positiva