A análise de cariótipo convencional detectou uma trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) em um recém-nascido. Posteriormente, foram realizadas análises com marcadores moleculares, incluindo a criança e seus pais. Essas análises mostraram que ambos os pais eram heterozigóticos para várias regiões do cromossomo 18.

Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que: