Presença de níveis elevados de eritropoetina sérica.

Contagem de leucócitos superior a 15.000/mm³.

Aumento da massa eritrocitária absoluta, com hematócrito maior que 47% em homens e 43% em mulheres.

Avaliação de mutações no gene JAK2, especialmente a presença da mutação V617F.

Exclusão de outras causas secundárias de policitemia, como hipoxia crônica e tumores produtores de eritropoetina.