A maioria das crianças tem comprometimento de todo o colo, com prognostico ruim, mesmo após a cirurgia.

A sintomatologia decorre da falta de motilidade propulsora do segmento colônicoaganglionar, que se encontra tonicamente contraído, dificultando a passagem de fezes e gases.

Ao toque retal ocorre eliminação explosiva de fezes gases na maioria dos casos.

A confirmação histopatológica pela biópsia retal é o padrão ouro para o diagnóstico.

Recentemente a análise imunohistoquímica da calretinina tem se mostrado útil para a exclusão do diagnóstico da doença