Desenvolvimento de múltiplos déficits específicos após um período de funcionamento normal nos primeiros meses de vida. Desaceleração do crescimento do perímetro cefálico. Perda das habilidades voluntárias das mãos adquiridas anteriormente, e posterior desenvolvimento de movimentos estereotipados semelhantes a lavar ou torcer as mãos. O interesse social diminui após os primeiros anos de manifestação do quadro, embora possa se desenvolver mais tarde. Prejuízo severo do desenvolvimento da linguagem expressiva ou receptiva.