A leucemia linfoide aguda (LLA) é a mais comum (75-80%), seguida pela leucemia mieloide aguda (15 a 20%). A leucemia mieloide crônica é incomum em pediatria, variando de 2 a 5%.

As leucemias agudas representam uma desordem clonal do sistema hematopoiético, originária de mutações em uma única célula, que é transmitida aos seus descendentes. Na maioria dos casos esta anormalidade genética é adquirida, e somente em torno de 5% dos casos está associada a síndromes genéticas hereditárias.

Aproximadamente dois terços das crianças e adolescentes apresentam sintomas inespecíficos, como letargia, fadiga, dor óssea e inapetência por cerca de quatro semanas antes do diagnóstico, podendo inicialmente dificultar a distinção com as doenças autolimitadas da infância.

Os principais diagnósticos diferenciais das leucemias agudas incluem, artrite reumatoide juvenil, trombocitopenia imune primária, anemia aplástica, mielodisplasia, monunucleose infecciosa e outras infecções, citopenias nutricionais, neuroblastoma, linfoma não Hodgkin, rabdomiossarcoma metastático, histiocitose das células de Langerhans e síndromes hemofagocíticas.

O diagnóstico tardia das leucemias, aliado ao tratamento adequado em centros de referência em oncologia pediátrica permitiram aumentar significativamente a taxa de cura da doença.