Lactente de seis semanas apresenta vômitos persistentes,
diarreia e importante déficit de ganho ponderal desde o
nascimento, associados a hepatoesplenomegalia à palpação. A
ultrassonografia de abdome mostra hepatoesplenomegalia e
adrenais bilateralmente aumentadas. Devido a persistência
clínica e alteração ultrassonográficas, a investigação é
complementada com tomografia computadorizada do abdome,
que revela adrenais bilateralmente aumentadas, com contorno
preservado e calcificações puntiformes difusas, além de
hepatomegalia com redução da atenuação hepática e
esplenomegalia, sem massa focal ou linfonodomegalias
retroperitoneais.
Diante desse quadro, assinale o diagnóstico mais provável.
Diante desse quadro, assinale o diagnóstico mais provável.
Provas
Questão presente nas seguintes provas